罕见病是一大类发病率很低、很少见的疾病。这些病通常病情复杂，涉及多系统、多脏器，约80%为遗传性疾病，其诊断、治疗都充满了挑战。在世界范围内，大概有超过7000种罕见病，其中不少是儿童神经系统疾病，包括I型神经纤维瘤病。这个病听起来很陌生，但却真实影响着孩子和他的家庭。

2月28日是第18个“国际罕见病日”，昆明市儿童医院作为云南省专科儿童医院，于罕见病当日举办了I型神经纤维瘤病义诊及宣传活动，旨在帮助神经纤维瘤患者获得更专业的咨询和诊疗。

2月28日上午9点活动准时开始，此次义诊受到了神经纤维瘤病患儿家属的广泛关注，共有10余名患儿报名。义诊开始后，来自肿瘤科、耳鼻喉科、神经外科、癫痫中心、眼科、放射科、骨科、烧伤整形外科的多位专家迅速投入工作，以饱满的热情和专业的态度接待每一位患儿，耐心倾听患儿家属的病情陈述，仔细查看患儿病历资料和身体状况，对家长提出的各种问题给予详细、通俗易懂的解答，消除了家长心中的诸多疑惑。其中有位患儿自出生后便出现了皮肤牛奶咖啡斑，3岁时由于肿瘤的影响，右下肢过度生长，导致他左下肢比右下肢短了近3cm，出现了步态异常、脊柱侧弯，只有穿着特制的增高鞋才能正常行走。家属及患儿跑遍了全国及多家医院仍未得到很好的治疗，经过我们团队的特别是骨科及肿瘤科专家的讨论，为患儿制定了个性化的手术、药物治疗方式及详细的随访计划，减轻了患儿省外就医的经济负担及路途奔波的辛苦。

除了面对面的诊疗服务，活动现场还为家长及患儿提供了科普服务，并为每一位患儿进行了免费的眼底及视力的筛查。家属表示这样的活动非常有意义，不仅免费享受到多个学科顶级专家的联合诊疗，节省了时间和费用，还获得了更加全面、准确的治疗建议。

这种多学科协作诊疗（MDT）的模式，为患者提供了全方位、一体化的诊疗服务，充分体现了现代医学的先进理念。未来，我们将继续开展此类公益活动，关爱罕见病患儿，希望他们在多学科专家的共同努力下，迎来更多的希望和曙光。目前昆明市儿童医院已开通多学科联合门诊，有需要的患儿可在昆明市儿童医院微信公众号上挂号预约就诊。