点亮你的生命色彩--昆明市儿童医院国际罕见病日活动
作者：昆明市儿童医院 来源：昆明市儿童医院 时间：2023-02-28 【字体：
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罕见病又称“孤儿病”多为先天性疾病或者遗传性疾病，“渐冻人”“瓷娃娃”等属于此类疾病。“2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，目的在于促进社会公众和政府对罕见病及罕见群体面临的问题认知和关注。
全球约有3.5亿患者正在直面罕见病。截至2023年初，全球罕见病数量多达10867种，约80%是遗传，仅在儿童期发病的约有3510种，占56.9%；调查数据显示30%以上的罕见病患者需看5-10个医生，44%的患者被误诊最初症状显现到最后确诊大约需5-10年，75%的患者治疗方案不正确、不规范。目前国内约有2000万罕见病患者。
为关爱罕见病儿童，唤起社会的认识，昆明市儿童医院特进行了“点亮SMA的生命色彩”系列相关活动。
一、国际罕见病日大型义诊活动
昆明市儿童医院于今日成功举办了“国际罕见病日义诊活动—点亮你的生命色彩”，期间义诊专家7位，涵盖：神经内科、康复科、癫痫专科、骨科、内分泌科、血液科、肾脏科，为50余名罕见病患儿提供了专业的医疗救治，及时为罕见病患儿解决了就医困难的问题，得到了患儿家长的认可，广受社会的一致好评。
二、线上公益讲座——“点亮脊髓性肌萎缩（SMA）的生命色彩”
昆明市儿童医院康复科举办了线上公益讲座--“点亮脊髓性肌萎缩（SMA）的生命色彩”。本次公益讲座以中华医学会儿科学分会发布的《脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识》为指南，对脊髓性肌萎缩患儿的康复诊疗、评估、多学科管理、治疗、呼吸康复策略及康复管理进行了详细分享，切实为罕见病患儿家庭助力，为百余名脊髓性肌萎缩患儿家庭带来了专业和关爱。 
三、滇医通线上科普答疑——儿童罕见病的早筛早查
昆明市儿童医院遗传内分泌科陶娜主任和癫痫中心段丽芬主任通过“滇医通”平台进行了儿童罕见病的线上科普和答疑互动，吸引了6000多关注量，让更多的人群对儿童罕见病有了新的认识，也为线上的罕见病患者进行了答疑。
许多罕见病患儿每一天都在黑暗中度过这一趟孤独的人生旅途，他们将面临拥有苦不堪言的命运，他们在努力战胜病魔。不放弃每一位罕见病患儿，是国家的决心和态度，也是我们昆明市儿童医院的愿景与目标，努力为罕见病群体创造公平公正不受歧视的社会环境，关注罕见病，就是关注我们的未来。我们将带着使命、步履不停，帮助深陷困境的罕见病患儿重拾平等、尊严、希望、信念，点亮他们的生命色彩。
多学科联合门诊诊疗模式(MDT)
昆明市儿童医院多学科联合门诊诊疗模式（MDT）是由至少三名取得高级职称三年以上的医师组成的专家团队为患者制定诊疗方案，为患者提供系统化、规范化、精准化的“一站式”诊疗服务，提升罕见病疑难病患者的诊治效率。
为解决患者病情复杂、诊断困难或者诊疗涉及多个学科的的困扰，让患者预约一次号，即可受到来自不同学科多位专家的联合诊疗，我院现开设罕见病疑难病多学科联合门诊。（1）院内专家联合诊疗：至少三名取得高级职称三年以上的医师组成团队，为患者进行诊疗。具体诊疗专家根据患者的病情需要进行安排。（2）省内专家诊疗：根据患者病情需要联系省内专家进行现场诊疗。患者自评身体健康状况后符合MDT诊疗者可以通过网络预约（微信挂号）预约多学科（MDT）联合门诊。微信预约流程（至少提前五天预约便于安排诊疗专家）：进入“昆明市儿童医院”微信公众号，点击底部“门诊”，进入“就诊预约”，选择“罕见病疑难病多学科联合门诊”预约，仔细阅读“温馨提示”后，点击确定选择科室，即可预约。
2.专科就诊后预约
专科就诊后看诊医生建议进行多学科（MDT）联合诊疗的患者，经患者同意由科室评估后提出诊疗申请。
四、诊疗时间
每周一下午14:30（至少提前五天预约便于安排诊疗专家）。
五、收费标准
1.院内多学科联合诊疗：每例诊疗三名专家收费400元，每增加一名专家加收100元。
2.省内及国内专家诊疗：遵照相应收费标准执行。
