急性髓细胞白血病（AML）的诊断和MIC分型及出处：按照中华儿科学会血液学组儿童急性髓细胞白血病诊疗建议进行诊断和分型：
急性非淋巴细胞白血病（AML）的诊断和MIC分型
㈠ AML基本诊断依据
⒈ 临床症状、体征：有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛、肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。
⒉ 血象改变：血红蛋白及红细胞计数降低，血小板减少，白细胞计数增高、正常或减低，分类可发现不等数量的原、幼髓细胞或不见原、幼髓细胞。
⒊ 骨髓形态学改变是确诊本病的主要依据：骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生，仅少数呈增生低下，均以髓细胞增生为主，原始＋早幼粒（幼单）细胞必须≥25％才可确诊为AML。除了对骨髓涂片作瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外，应该做过氧化酶（POX）、糖原（PAS）、非特异性酯酶（NSE）和酯酶氟化钠(NaF)抑制试验等细胞化学染色检查，以进一步确定异常细胞性质并与急淋（ALL）鉴别。
㈡ AML的MIC分型：
除了临床及细胞形态学（M）诊断以外，还必须用单克隆抗体作免疫分型（I）及细胞遗传学检查（C），即MIC分型诊断,尽可能作分子生物学融合基因检测(M)，即MICM分型。
⒈ 细胞形态学（M）分型：按照FAB分型标准分为M1－M7型。由于髓系相关的单克隆抗体对M1～M5各型特异性差，不能用以确切地分型，AML的分型形态学占首要地位。表2： AML形态学分型
FAB分型 | 通用名称 | 国内诊断标准 | 特殊临床表现 |
M1 | 原粒细胞白血病未分化型 | 骨髓中原粒细胞³90%（非红系细胞），早幼粒很少，中幼粒以下可见或罕见 | |
M | 原粒细胞白血病部分分化型 | 骨髓中原粒细胞30%～90%（非红系细胞），单核细胞〈20%，早幼粒细胞以下阶段〉10% | 容易发生绿色瘤 |
M2b | 原粒细胞白血病部分分化型 | 骨髓中原始及早幼粒细胞明显增多，以异常的中性中幼粒细胞为主，常有核仁及核浆发育不平衡，此类细胞<30% | |
M3 | 颗粒增多的早幼粒细胞白血病 M M3b（细颗粒型） | 骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞为主，>30%（非红系细胞），胞浆中有大小不等的颗粒 嗜苯胺蓝颗粒粗大，密集甚或融合 嗜苯胺蓝颗粒密集而细小 | 出血多见，全反式维甲酸可诱导白血病细胞成熟。 |
M4 | 粒-单核细胞白血病 按粒系和单核系形态不同分为4型 M M4b M M4Eo | 原始和早幼粒细胞增生为主，原幼单核和单核细胞³20%（非红系细胞） 原幼单核细胞增生为主，原始和早幼粒细胞>20%（非红系细胞） 原始细胞既具粒细胞系，又具单核细胞系形态特征>30%（非红系细胞） 除上述特征外，还有粗大而圆的嗜酸颗粒及着色较深的嗜碱颗粒，占5%~30%（非红系细胞） | 髓外浸润较常见。 |
M5 | 单核细胞白血病 M M5b（部分分化型） | 骨髓中原单核细胞（非红系细胞）³80% 骨髓中原始和幼稚单核细胞>30%（非红系细胞），原单细胞<80% | 牙龈、中枢神经系统、淋巴结以外髓外浸润常见。 |
M6 | 红白血病 | 骨髓中红细胞系>30%，且有形态学异常，原粒（或原、幼单核）>30%，若血片中原粒或原单细胞>5%，骨髓中原粒或原、幼单核细胞>20%（非红系细胞） | 一般有全血细胞减少。 |
M7 | 急性巨核细胞白血病 | 外周血中有原巨核（小巨核）细胞，骨髓中原巨核细胞³30%，原巨核细胞电镜或单克隆抗体证实。骨髓往往干抽，活检有原始和巨核细胞增多，网状纤维增加。一般伴有全血细胞减少。 | 为唐氏综合征伴发AML时的常见类型。 |
2．免疫表型（I）：
髓系免疫标志：CD13，CD33，CD14， CD15，CD11，CD45，MPO（myeloperoxidase，髓过氧化物酶）
红系免疫标志：CD71，血型糖蛋白
巨核系免疫标志：CD41，CD42，CD68
AML免疫表型常伴有淋系的抗原表达，较常见的有CD7 、CD19等，则诊断为伴有淋系标记的AML（Ly+-AML）
急性非淋巴细胞白血病（髓系）相关的抗原标志有CD33、CD13、CD11b、CD14、CD15、MPO（抗髓过氧化物酶）等。由于髓系相关的单克隆抗体对M1～M5各型特异性差，不能用以确切地分型，故AML的分型形态学占首要地位，但仍有某些相关性，例如M3型不同于其它各型的是HLA-DR和CD34都为阴性；CD14为单核系抗原，主要在M4和M5为阳性，有助于诊断，如果兼有CD68更强烈提示单核系成分。红细胞膜血型糖蛋白A的单克隆抗体可确诊M6型，血小板膜糖蛋白Ib（CD42）或Ⅱb/Ⅱa（CD41）单克隆抗体可确诊M7。
3．细胞遗传学改变（C）：
研究发现， 80～90%的AML患儿可发现有克隆性细胞遗传学异常。AML常见的染色体核型异常有t（9；22）、t（8；21）、t（15；17）、t（11q）、t（11；19）和16号染色体倒位。
⑴ 染色体量改变：高二倍体(≥47)，低二倍体(≤45)，+21，-7，+8，-11等
⑵ 染色体核型改变：t(9;11)，MLL-AF9融合基因；t(11;19)，MLL-ENL融合基因 ；t(8;21)，AML1-ETO融合基因；t15;17)，PML-RARα融合基因；t(11;17)，PML-PLZF融合基因；inv16（16号染色体倒位）等。
AML常见的融合基因有BCR-ABL（M1），AML1-ERO（M1、M2），PML-RARa（M3）、PLZF-RARa（M3）、CBFβ-MYH11（M4）、HRX（MLL，ALL-1）（M4、M5）等。见下表。
表：儿童AML常见染色体和基因异常
染色体改变 | 发生率 | 预后 | 融合基因 | |
AML | t（8；21） | 5～15% | 好（M1、M2重） | ETO- AML1 |
t（15；17） | 6～15% | 好（M3） | PML-RARα | |
inv16，16号染色体倒位 | 2～11% | 好（M4EO） | CBFβ- MYH11 |
6.2．AML的危险因素及临床危险度分型
⒈与小儿AML预后相关的危险因素
⑴ 诊断时年龄≤1岁；⑵ 诊断时WBC＞100×109/L；⑶ 染色体核型 -7；⑷ MDS-AML；
⑸ 标准方案1个疗程不缓解。
⒉ 临床危险度分型
⑴ 低危AML(LR-AML)：APL（M3），M2b , inv16；⑵ 中危AML(MR-AML)：非低危型以及不存在上述危险因素者；⑶ 高危AML(HR-AML)：存在上述危险因素中任何一项。
8. 白血病如何治疗？
答： 普通老百姓都知道，癌症的治疗有手术、化疗和放疗。比如胃癌，首先考虑手术切除，如果是早期，光靠手术就可治愈。那么白血病作为癌症，其治疗是不是也这样呢？我说，对于白血病的治疗，也有其特殊的地方。由于造血系统由骨髓等造血组织和无时不刻地循环于全身的血液共同组成，造血组织中的癌细胞几乎同步地就会出现在血循环中，再加上只有三种正常血细胞减少到一定程度后，患者才出现身体不适症状而就诊，这时患者身体内的白血病细胞一般高达1012个（1千亿个，约
由上可知，白血病不能做手术治疗。但是，白血病细胞对化学药物敏感，化学药物给药后能在全身循环，杀死各处的白血病细胞，因此，化学治疗简称化疗，是白血病的主要治疗手段之一。一般而言，即使骨髓移植，也要先经过化疗，使患者达到“完全缓解”（CR）以后进行。白血病细胞对放射线也敏感，放射治疗简称放疗，一般用于骨髓移植时，较少单独应用，原因还是白血病是全身性的疾病。
上面我提到一个“完全缓解”（CR）的概念，所谓“完全缓解”（CR）就是白血病细胞比例已经降到占骨髓有核细胞的5%以下，患者三种正常血细胞已恢复，感染、贫血、出血以及浸润症状消退，但是，此时在患者体内的白血病细胞数还有108个（1亿个）， 因此，患者还需要经历较长一段时间的缓解后化疗，每个疗程杀死一部分癌细胞，并且随着患者免疫功能的恢复，依靠机体本身清除残留的癌细胞，若中间停止化疗，患者随时就会复发，以致以前的治疗前功尽弃。
白血病的化疗必需用多种不同药物、依照一定的规律给药进行，称为“联合化疗”。不同的白血病类型，联合化疗的方案也不一样，如急性非淋巴细胞白血病一般用两、三种药物的短疗程方案，急性淋巴细胞白血病则用四、五种药物的长疗程方案。
化疗药物没长眼睛，它既可杀死癌细胞，也可伤害正常血细胞和其他细胞，因此白血病化疗有相当大的副作用，比如说呕吐，目前有西药具有很强的止吐作用，因此西医已经较好地解决了这一问题。
造血干细胞移植：急性淋巴细胞白血病的高危、难治、早期复发型及急性非淋巴细胞白血病（急非淋）的患儿均为造血干细胞移植的适应证。尽管异基因造血干细胞移植术后可能会出现包括移植物抗宿主病在内的移植相关死亡，但因其术后白血病复发率较低，并且长期缓解率提高，所以造血干细胞移植作为一种有效的治疗手段，将会为白血病患儿提供更多的治疗机会。对于急非淋而言，采用造血干细胞移植治疗，五年存活率较化疗提高30%，达到50%---60%。
9. 白血病预后如何？
答：近十年来由于化疗的不断改进，急性淋巴细胞白血病已不再被认为是致死性疾病，5年无
病生存率达70％～80％以上；急性非淋巴细胞白血病5年无病生存率约40％～60％。
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