近日，检验科发现四例染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，此四例为世界首报人类染色体异常核型。这次发现，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的第一手资料。对遗传学的临床研究和优生优育也很有意义。

这四例染色体异常核型均为我院门诊就诊的儿童患者，因为生长发育迟缓、智力发育落后和外生殖器畸形等原因进行外周血染色体核型分析，在结果出来之后，遗传室人员发现这几例患者染色体核型比较特殊，并查阅了大量的医学专著、相关文献，均未发现与这几名患者相同的染色体核型。后来他们将核型图送到中国医学遗传学国家重点实验室，经夏家辉院士、戴和平、邬玲仟教授鉴定，这几例核型“国内外未见报道”，为世界首报核型。

我院检验科细胞遗传室和分子遗传室自建立以来每年都为几百例遗传咨询患儿进行外周血染色体核型分析，同时还为本院和外院的血液病患者提供骨髓细胞染色体核型分析服务，这为临床医师的诊疗活动提供了必要的实验室依据，也促进了检验科的迅速发展。本次发现是对于既往工作的一个良好总结，也希望随着医院的不断发展壮大，检验科能为临床医师们提供更好、更强地服务。